“我來(lái)聯(lián)系！”楊平回應(yīng)。

    “丙酮酸轉(zhuǎn)化有問(wèn)題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營(yíng)線粒體功能異常，只有進(jìn)行基因測(cè)序才能弄明白。”楊平分析。

    “先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉(zhuǎn)化的酶結(jié)構(gòu)或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先報(bào)告，按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在Xpz上，病人一般有智能和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲滯，并有肝大、心臟擴(kuò)大、白內(nèi)障等，建議用智力測(cè)試量表測(cè)試智力，對(duì)運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行評(píng)估，很奇怪，這個(gè)病人沒(méi)有肝大，沒(méi)有白內(nèi)障，心臟大小與體型也匹配。”內(nèi)分泌的一個(gè)博士的意見(jiàn)。

    聯(lián)系南都醫(yī)大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯(lián)系蘇南晨，說(shuō)明自己的想法，把病例發(fā)給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫(yī)大基因?qū)嶒?yàn)室的一個(gè)年輕的女博士---文玉琳。

    網(wǎng)絡(luò)時(shí)代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的資料，又重新發(fā)一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發(fā)到群里，讓他們了解討論的進(jìn)展。

    文博士對(duì)病例非常有興趣，很快做出了回應(yīng)：“我們實(shí)驗(yàn)室可以對(duì)基因片段進(jìn)行檢測(cè)，可以檢測(cè)Xpz是否有突變。”

    “標(biāo)本如何采集及儲(chǔ)存，需要倫理審批嗎？還有，費(fèi)用？”

    群里的討論發(fā)言如雪花一樣開(kāi)始刷屏，討論已經(jīng)由臨床升級(jí)到基因檢測(cè)層面，大家異常興奮。

    這是一個(gè)富有挑戰(zhàn)性的合作，臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究員，罕有交集，醫(yī)生讀書做研究生課題時(shí)，還可能和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究員打交道，一旦進(jìn)入臨床，便老死不相往來(lái)。

    “稍后我再發(fā)詳細(xì)的標(biāo)準(zhǔn)采集及倫理流程給大家---”文博士很積極。

    從一個(gè)病人的臨床癥狀，順藤摸瓜，逐步深入，進(jìn)入了基因檢測(cè)的層面，各種平時(shí)被隔離的知識(shí)串聯(lián)起來(lái)。

    這注定不是一個(gè)平凡的病例，楊平隱隱覺(jué)得，這個(gè)病例將會(huì)開(kāi)創(chuàng)一個(gè)全新的診斷模式，而且很有可能找出一個(gè)未知的疾病。

    因?yàn)椋F(xiàn)有的已知疾病，沒(méi)有一個(gè)能夠與魏大年的病情符合。

    醫(yī)學(xué)，就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來(lái)挑戰(zhàn)未知，沒(méi)有偏執(zhí)，沒(méi)有瘋狂，難以在披荊斬棘的路上前行。

    臨近春節(jié)，節(jié)日氣氛越來(lái)越濃，醫(yī)院也開(kāi)始提前懸掛紅色的燈籠，院領(lǐng)導(dǎo)巡查各科科室，三申五令，安排好節(jié)假日的排班，保證節(jié)假日的醫(yī)療安全。

    一般這個(gè)時(shí)候，大家都在討論春節(jié)放假或者搶票的事情，但是醫(yī)生護(hù)士很淡定，因?yàn)榇蠹叶紱](méi)有休假，不存在這回事。

    張林把值班表排出來(lái)，讓大家過(guò)目，沒(méi)有特殊事情，春節(jié)就按這個(gè)排班表執(zhí)行。