“我來聯(lián)系！”楊平回應(yīng)。

    “丙酮酸轉(zhuǎn)化有問題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常，只有進行基因測序才能弄明白?！睏钇椒治觥?br/>
    “先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉(zhuǎn)化的酶結(jié)構(gòu)或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先報告，按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在Xpz上，病人一般有智能和運動功能發(fā)育遲滯，并有肝大、心臟擴大、白內(nèi)障等，建議用智力測試量表測試智力，對運動功能進行評估，很奇怪，這個病人沒有肝大，沒有白內(nèi)障，心臟大小與體型也匹配?！眱?nèi)分泌的一個博士的意見。

    聯(lián)系南都醫(yī)大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯(lián)系蘇南晨，說明自己的想法，把病例發(fā)給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫(yī)大基因?qū)嶒炇业囊粋€年輕的女博士---文玉琳。

    網(wǎng)絡(luò)時代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的資料，又重新發(fā)一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發(fā)到群里，讓他們了解討論的進展。

    文博士對病例非常有興趣，很快做出了回應(yīng)：“我們實驗室可以對基因片段進行檢測，可以檢測Xpz是否有突變?！?br/>
    “標本如何采集及儲存，需要倫理審批嗎？還有，費用？”

    群里的討論發(fā)言如雪花一樣開始刷屏，討論已經(jīng)由臨床升級到基因檢測層面，大家異常興奮。

    這是一個富有挑戰(zhàn)性的合作，臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學的研究員，罕有交集，醫(yī)生讀書做研究生課題時，還可能和基礎(chǔ)醫(yī)學研究員打交道，一旦進入臨床，便老死不相往來。

    “稍后我再發(fā)詳細的標準采集及倫理流程給大家---”文博士很積極。

    從一個病人的臨床癥狀，順藤摸瓜，逐步深入，進入了基因檢測的層面，各種平時被隔離的知識串聯(lián)起來。

    這注定不是一個平凡的病例，楊平隱隱覺得，這個病例將會開創(chuàng)一個全新的診斷模式，而且很有可能找出一個未知的疾病。

    因為，現(xiàn)有的已知疾病，沒有一個能夠與魏大年的病情符合。

    醫(yī)學，就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰(zhàn)未知，沒有偏執(zhí)，沒有瘋狂，難以在披荊斬棘的路上前行。

    臨近春節(jié)，節(jié)日氣氛越來越濃，醫(yī)院也開始提前懸掛紅色的燈籠，院領(lǐng)導巡查各科科室，三申五令，安排好節(jié)假日的排班，保證節(jié)假日的醫(yī)療安全。

    一般這個時候，大家都在討論春節(jié)放假或者搶票的事情，但是醫(yī)生護士很淡定，因為大家都沒有休假，不存在這回事。

    張林把值班表排出來，讓大家過目，沒有特殊事情，春節(jié)就按這個排班表執(zhí)行。